Дистрофия у детей

ДИСТРОФИИ — хронические расстройства питания с нарушением обмена веществ. У детей раннего возраста выделяют дистрофию с дефицитом массы тела (гипотрофия), дистрофию с нормальной массой тела (паратрофию) и дистрофию с избыточной массой тела(ожирение).

Гипотрофия — хроническое расстройство питания у детей первого года жизни со сниженной массой тела.

Паратрофия — хроническое расстройство питания у детей первого года жизни с нормальной массой тела (отклонения в массе не превышают 10% от нормы).

Причины

По происхождению причины гипотрофии могут быть связаны с недостаточным поступлением питательных веществ в организм; нарушением режима питания, характера вскармливания или с недостаточным использованием питательных веществ в организме: эндокринная патология (гипотиреоз, адреногенитальный синдром), аномалии конституции, нарушения расщепления (муковисцидоз) и всасывания питательных веществ в ЖКТ (целиакия, синдром мальабсорбции), пороки развития органов.

К паратрофии предрасполагают аномалии конституции (экссудативно-катаральный и лимфатико-гипопластический диатезы), избыток в питании пищи, богатой углеводами (каши, сладости, печенье).

Симптомы

Клинические проявления зависят от степени тяжести гипотрофии, т.е. дефицита массы тела, который определяется по таблицам или графикам, и периода болезни. По степени тяжести выделяют гипотрофию I, II и III степени, по периоду болезни — начальный, прогрессирования, стабилизации и реконвалесценции, по происхождению — врожденную, приобретенную и смешанную.

Гипотрофия I степени — снижение массы тела на 10 —- 20% от нормы. Проявляется истончением подкожно-жирового слоя на животе, незначительным снижением тонуса мышц. Аппетит может быть повышен, промежутки между кормлениями укорачиваются, беспокоит жажда. Темпы весовых прибавок снижены, отставания в росте не отмечается.

Гипотрофия II степени характеризуется дефицитом массы тела на 20 — 30%. Состояние значительно ухудшается. Ребенок плаксив или заторможен, аппетит снижен. Подкожно-жировой слой истончен на туловище, конечностях, сохранен на лице. Кожа бледная, сухая, легко собирается в складки. Ребенок либо не прибывает в массе, либо прибавки очень незначительные, отмечается отставание в росте. Появляется задержка в развитии, ребенок может даже терять имеющиеся ранее навыки. Нарушается терморегуляция — ребенок быстро остывает или перегревается. Повышается восприимчивость к инфекциям.

Гипотрофия III степени — дефицит массы тела более 30%. Состояние ребенка тяжелое. Подкожно-жировой слой отсутствует на туловище, конечностях и лице, выражение лица старческое, могут наблюдаться отеки. Ребенок заторможен, не проявляет интереса к окружающему, резко отстает в психомоторном развитии. Аппетит и толерантность к пище снижены, в весе теряет, прогрессирует отставание в росте, развивается анемия. Имеются признаки обезвоживания: сухость слизистых оболочек, западение большого родничка, редкое мочеиспускание. Стул скудный. Из-за резкого снижения иммунитета присоединяются сопутствующие инфекционные заболевания — ОРВИ, пневмония, молочница.

Дети с паратрофией вялые, малоподвижные. Подкожно-жировой слой рыхлый, расположен неравномерно, отмечается пастозность тканей, тургор снижен. Дети предрасположены к инфекциям, течение заболеваний длительное, клинические проявления неяркие.

Диагностика

Диагностика гипотрофии основывается па данных клинического осмотра и оценке параметров физического развития по таблицам и графикам, Для определения объема съеденной пищи проводят контрольное взвешивание. Из лабораторных обследований назначают общие анализы крови (признаки анемии и (или) инфекции) и мочи (высокая относительная плотность), биохимический анализ крови, копрограмму.

Лечение

План лечения включает устранение или коррекцию причин гипотрофии, организацию оптимальных условий окружающей среды, диетотерапию, медикаментозное лечение.

Дети с гипотрофией I степени, возникшей из-за дефектов вскармливания и ухода, могут лечиться на дому. Лечение включает организацию правильного режима дня и коррекцию питания. Объем пищи и ее состав должны соответствовать возрасту ребенка. Расчет белков, жиров и углеводов проводится на необходимую массу тела, коррекция осуществляется каждые 7—10 дней. Из медикаментов назначают поливитамины, ферментные препараты ( панкреатин, абомин, оразу).

Лечение гипотрофии II и III степени проводят в стационаре. Диетотерапия основывается на двух принципах: 1) принцип «омоложения» пищи, т.е. ребенку первого года жизни независимо от возраста поначалу назначают только грудное молоко или адаптированную смесь; 2) этапность в назначении питания: последовательное назначение этапов разгрузки, минимального питания, переходного и оптимального питания. Расчет питания проводится на фактический вес. Суточный объем пищи составляет 1/5 массы тела, но общее количество не более 1 л. Этот объем принимается за единицу. На этапе разгрузки (продолжительность несколько дней) при гипотрофии II степени назначается 1/2 суточного объема, при гипотрофии III степени — 1/3 объема. Недостающее количество жидкости обеспечивают инфузионной терапией. Проводится наблюдение за состоянием ребенка: если он съедает это количество пищи, при этом нет срыгиваний и рвоты, нарушений стула, объем пищи постепенно увеличивают. На этапе минимального питания ребенок получает 1/2— 3/4 должного объема пищи. При этом назначаются ферментные препараты (абомин, панкреатин, креон и др.), эубиотики (би-фидумбактерин, лактобактерин, бактисуп-тил и др.) На переходном этапе ребенок получает пищу в полном объеме (1/5 массы тела), при этом рацион расширяется за счет лечебных смесей (белковый, жировой эн-пит, творог, «Бифидобакт») до 1/3 от общего объема пищи. Затем постепенно назначаются соки, тертое яблоко, и в зависимости от возраста блюда прикорма (каша, овощное пюре). Длительность этапов минимального и переходного питания зависит от переносимости пищи и может длиться от нескольких недель до нескольких месяцев. К медикаментозному лечению добавляются стимуляторы обменных процессов (апилак, оротат калия). После того, как ребенок начинает прибывать в массе, ему назначают массаж и ЛФК. Проводится лечение сопутствующих заболеваний.

Лечение паротрофии заключается в организации рационального питания, режима дня, лечении аномалий конституции и сопутствующих заболеваний.

Дистрофия — хроническое расстройство питания и трофики тканей, нарушающее правильное гармоничное развитие ребёнка. В годы социальных потрясений дистрофия может развиться в любом возрасте, но особенно ей подвержены дети первых 3 лет жизни. Заболевание сопровождается значительным нарушением обменных процессов, снижением иммунитета, задержкой физического, психомоторного, а в дальнейшем и интеллектуального развития.

Точная распространённость дистрофий неизвестна, так как лёгкие и среднетяжёлые её формы регистрируют редко. Тяжёлую степень дистрофии выявляют приблизительно у 2% детей в нашей стране и значительно чаще (у 10-20% детей) в странах с низким экономическим уровнем развития. Пренатальную дистрофию диагностируют у 10-22% доношенных и у 25% недоношенных детей.

Выделяют три вида дистрофии.

Кроме того, дистрофии могут быть первичными (преимущественно алиментарными), обусловленными белково-энергетической недостаточностью, и вторичными, сопровождающими другие врождённые и приобретённые заболевания.

Гипотрофия — наиболее распространённый и значимый вид дистрофии. По времени возникновения её разделяют на три формы:

Внутриутробная (пренатальная) дистрофия обусловлена неблагоприятными условиями и различными факторами, нарушающими правильное развитие плода.

Внеутробная (постнатальная) дистрофия может быть связана как с экзогенными воздействиями, так и с эндогенными факторами, вызывающими вторичную дистрофию.

В развитии пренатальной дистрофии главную роль играют нарушение маточно-плацентарного кровообращения и внутриутробная гипоксия плода, приводящая к расстройству трофических функций ЦНС. Патогенез постнатальной гипотрофии независимо от её происхождения и формы может быть представлен как единый патофизиологический процесс, в основе которого лежат нарушение пищеварения и снижение возбудимости коры головного мозга. В упрощённом виде этот процесс можно представить в виде схемы.

Паратрофию связывают с чрезмерно высокой калорийностью пищи и избыточным содержанием в ней жиров и углеводов. К развитию паратрофии предрасполагают лимфатико-гипопластический и экссудативно-катаральный диатезы.

Гипостатура, по-видимому, обусловлена глубоким поражением нейроэндокринной системы (чаще внутриутробным).

Клиническая картина зависит от формы дистрофии и степени тяжести заболевания.

Клинические варианты пренатальных дистрофий

В зависимости от тяжести гипоксического поражения головного мозга и клинических проявлений выделяют следующие формы пренатальной дистрофии (по Е.М. Фатеевой).

Различают лёгкую (I степень), среднетяжёлую (II степень) и тяжёлую (III степень) гипотрофию.

Гипотрофия I степени заметна только при внимательном обследовании ребёнка. Обычно его состояние удовлетворительное, аппетит снижен умеренно, кожа гладкая, эластичная, бледная, внутренние органы и физиологические отправления без видимых отклонений. Тургор тканей снижен, толщина подкожной жировой клетчатки на животе значительно меньше нормы, но на лице и конечностях сохранена. Дефицит массы тела составляет 10-20% по сравнению со средними показателями. При обследовании отмечают диспротеинемию и снижение активности пищеварительных ферментов.

Гипотрофия II степени сопровождается снижением эмоционального тонуса и активности ребёнка, апатией, вялостью, адинамией, задержкой развития психомоторных функций и речи, плохим аппетитом. Кожа бледная, сухая, шелушащаяся. Эластичность и тургор тканей снижены, как и мышечный тонус. Подкожная жировая клетчатка сохранена на лице, но значительно уменьшена или отсутствует на животе и конечностях. Дефицит массы тела по отношению к росту составляет 20-30% на фоне отставания в росте на 2-4 см. Кривая нарастания массы тела уплощена. Колебания температуры тела в течение суток (до 1 °С) и постоянно холодные конечности свидетельствуют о расстройстве терморегуляции. Часто отмечают тахипноэ, аритмичное жёсткое дыхание, приглушённость сердечных тонов, склонность к тахикардии и артериальной гипотензии. При насильственном кормлении возникает рвота, нередко бывают запоры. Часто присоединяются интеркуррентные заболевания (например, отит, пиелонефрит, пневмония). При лабораторных исследованиях обнаруживают гипохромную анемию, гипо- и диспротеинемию, значительное снижение активности пищеварительных ферментов.

Гипотрофия III степени (атрофия, алиментарный маразм) вызывает значительные нарушения общего состояния ребёнка: сонливость, безучастность, раздражительность, негативизм, выраженную задержку в развитии, утрату уже приобретённых навыков и умений, анорексию. Внешне ребёнок напоминает скелет, обтянутый сухой кожей бледно-серого цвета, свисающей складками на ягодицах и бёдрах. Лицо старческое, морщинистое, треугольной формы. Подкожная жировая клетчатка отсутствует всюду, включая щёки, так как исчезают комочки Биша, свойственные детям. Ткани полностью утрачивают тургор, мышцы атрофичны, но их тонус обычно повышен в связи с расстройствами электролитного баланса и неврологическими нарушениями. Дефицит массы тела составляет более 30%, кривая её нарастания совершенно плоская или снижающаяся. Рост меньше возрастной нормы на 7-10 см.

Что такое алиментарная дистрофия?

Алиментарная дистрофия — симптомокомплекс, развивающийся в результате недостаточного (неадекватного) для данного организма поступления пищи. Основной признак алиментарной дистрофиии — дефицит массы тела (на 20% меньше должной массы тела).

У кого и как часто встречается алиментарная дистрофия?

Чаще всего это заболевание встречается в социально незащищенных и малообеспеченных слоях населения (у детей и подростков из неблагополучных семей и т.д.). К группе риска относятся лица, которым необходимо поддерживать минимальную массу тела, связанную со спецификой профессиональной деятельности: артисты балета, манекенщицы, фотомодели, гимнасты и т.д.

В чем причины возникновения алиментарной дистрофии?

Алиментарная дистрофия возникает в результате либо вынужденного, либо намеренного голодания.

  • Причинами вынужденного голодания могут стать: несостоятельность швов на органах брюшной полости и желудочно-кишечного тракта, нарушение глотания при различных заболеваниях.
  • Намеренное голодание характерно для больных с нервной анорексией, а также для артистов балета и моделей.

Каковы особенности пищевого поведения больных с алиментарной дистрофией?

  • больной принимает пищу не чаще 2-3 раз в сутки;
  • количество пищи за 1 прием не превышает 100-150 г.;
  • зачастую в пищу употребляются углеводы (шоколад, конфеты, мороженое);
  • из рациона исключаются такие жизненно важные продукты, как мясо, сливочное масло, молочные и многие другие продукты.

Каковы основные клинические проявления алиментарной дистрофии?

  • дефицит массы (более, чем на 30% меньше должной массы тела);
  • индекс массы тела менее 17 кг/м2 (как его определить см. раздел «Полезная информация»);
  • слабость;
  • зябкость;
  • атрофия скелетной мускулатуры;
  • снижение мышечного тонуса;
  • признаки полигиповитаминоза:
    • кожа сухая, может вознинуть покраснение кожи на руках и ногах в виде «перчаток» и «носков»;
    • ногти истонченные, исчерченные, ломкие;
    • волосы ломкие, выпадающие;
    • язык «малинового» цвета, гладкий, «полированный», со сглаженными сосочками; на его боковой поверхности видны отпечатки зубов;
    • изменения в работе сердечно-сосудистой системы: брадикардия (при малейшей физической нагрузке переходит в тахикардию), гипотония;
    • изменения в работе мочеполовой системы (поллакиурия и т.д.).

Можно ли восстановить массу тела при индексе массы тела менее 14-15 кг/м 2 ?

Да. Однако нужно помнить, что больной не может восстановить ее самостоятельно. Ему необходима помощь врача, который составит специальную диету, обеспечивающую необходимую прибавку веса, но не перегружающую ослабленную пищеварительную систему пациента. Кроме того, он скорректирует пищевое поведение больного, назначит ему лекарственную терапию, и, при необходимости, парэнтеральное питание. Только индивидуально подобранное специалистом комплексное лечение (с учетом специфики развития алиментарной дистрофии у конкретного больного и с учетом развившихся на ее фоне заболеваний) даст необходимые результаты. Помните, попытки самолечения лишь оттягивают начало оказания действенной помощи и усугубляют состояние больного.

Какие обследования должен предложить врач в случае подозрения на алиментарную дистрофию?

Так как дефицит массы тела встречается при различных заболеваниях, включая онкологические, основой в постановке диагноза будет являться разностороннее обследование и тщательно собранный анамнез (беседа с описанием истории развития заболевания).

Что делать, если диагноз подтвердился?

Необходимо срочно приступить к лечению у врачей, специализирующихся на решении подобных проблем. Далеко не каждый терапевт и даже врач-гастроэнтеролог в состоянии грамотно поставить диагноз и справиться с алиментарной дистрофией. Зачастую врачи акцентируют внимание на сопутствующих ей заболеваниях и путают причину со следствием. Руководитель ЛЕНМЕДЦЕНТРА, Е.Н. Лаптева, имеет огромный опыт лечения алиментарной дисторфии — более 20 лет. Сотни пациентов, благодаря ее работе, выздоровели и вернулись к нормальной жизни. Если у вас или ваших близких возникли проблемы, обращайтесь к нам! В ЛЕНМЕДЦЕНТРЕ опытные профессионалы готовы подобрать каждому больному необходимую именно ему индивидуальную программу лечения.

Что будет, если больной откажется от лечения?

Как показывает практика, продолжительность жизни больного с момента постановки диагноза «алиментарная дистрофия» составляет не более 3-5 лет. Это заболевание приводит к нарушению обменных процессов. Появляются жалобы на нарушение работы различных органов. Заболевание переходит в хроническую форму. Если лечение так и не начато, больные умирают чаще всего от сердечно-сосудистой недостаточности или присоединившейся инфекции. При постановке диагноза алиментарная дистрофия следует незамедлительно приступить к лечению!

Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, при котором повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов. Мотонейроны — важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то он быстро устает. Ему приходится работать и за себя, и «за того парня». Многие мотонейроны просто гибнут от «усталости», — нагрузка на оставшиеся возрастает, и в результате они работают с чудовищной перегрузкой. От усталости они не могут посылать сигналы к скелетным мышцам, благодаря которым человек ходит, сидит, лежит, глотает или дышит. Мышцы остаются без работы, потому что их никто ничего не просит сделать, и постепенно отмирают.

Дефицит важного белка, который не вырабатывает ген SMN1, приводит к атрофии (потере жизнеспособности и уменьшению размера) мышц, и в результате человек постепенно теряет способность ходить, удерживать и управлять собственным телом, самостоятельно сидеть, есть, глотать и дышать. Упрощенный механизм СМА можно увидеть на схеме.

Дистрофия у детей

К счастью, у человека есть еще ген SMN2, который дублирует SMN1. Он производит нефункциональный белок и небольшое количество нормального белка, который позволяет мотонейронам человека выживать на очень голодном пайке. В результате человек со СМА сохраняет какую то часть своих двигательных, глотательных и дыхательных функций.

Врождённые (конгенитальные) миопатии — группа генетически обусловленных миопатий, характеризующихся ранним началом (обычно с рождения до 1 года), характерным симптомокомплексом (синдромом «вялого ребёнка» ) и непрогрес­сирующим или медленно прогрессирующим течением. Среди конгенитальных миопатий выделяют конгенитальные мышечные дистрофии и конгенитальные миопатии (структурные миопатии).

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Большинство конгенитальных миопатий и дистрофий проявляется синдромом «вялого ребёнка». Клинические проявления синдрома «вялого ребёнка» сводятся к выраженной мышечной гипотонии, слабому сопротивлению мышц при пассивных движениях, недержанию головы, задержке моторного развития, гипермобильности суставов. Синдром «вялого ребёнка» также наблюдают при спинальных мышечных атро­фиях и других врождённых заболеваниях ЦНС, болезнях обмена (гликогенозы, аминоацидурии) и др. Приблизительно 80% случаев синдрома «вялого ребёнка» обусловлены первичным поражением ЦНС. Основной метод диагностики врождённых миопатий — морфологическое иссле­дование мышц; ЭМГ лишь подтверждает первично-мышечный характер пораже­ния на начальном этапе дифференциальной диагностики. Наряду с синдромом «вялого ребёнка» отмечаютслабость лицевой мускулатуры, мышц туловища и дыхательной мускулатуры. У большинства развиваются Koнтpaктypы тазобедренных, коленных и локтевых суставов, мышц-разгибателей шеи, сколиоз, позже может присоединиться наруж­ная офтальмоплегия. Несмотря на задержку моторного развития, большинство детей способны самостоятельно сидеть, некоторые могут самостоятельно ходить (при частичном дефиците мерозина). При ЭМГ выявляют первично-мышечный тип изменений, при этом спонтанная актив­ность мышечных волокон либо отсутствует, либо незначительна.

СИМПТОМЫ

Для конгенитальной мышечной дистрофии Фукуямы типичны выраженная мышечная слабость (дети либо вообще не способны самостоятельно ходить, либо начинают ходить только в возрасте 2-8 лет), симптоматическая эпилепсия (у 50%), умственная отсталость, офтальмологическая патология (микрофтальмия, гипоплазия сетчатки, катаракта, близорукость, косоглазие) . Характерны множе­ственные и разнообразные изменения на МРТ (дисплазия, агирия, расширение желудочков, кисты). Для конгенитальной мышечной дистрофии Ульриха, помимо синдрома “вялого ребёнка”, характерны кифоз, гипермобильность дистальных суставов, дисплазия тазобедренных суставов, гиперкератоз. Способность к самостоятельной ходьбе зависит от тяжести течения, однако к 2- 10 годам, как правило, утрачивается из-за выраженных контрактур. Синдром Уолкера-Варбурга — одно из самых тяжёлых конгенитальных нервномышечных заболеваний (средняя продолжительность жизни — 9 мес). Наблюдают многочисленные врождённые аномалии: менингоцеле, агирию, агенезию мозолистого тела, гипоплазию пирамидного тракта, расширение желудочков, микроцефалию, микрофтальмию, гипоплазию зрительных нервов, катаракту, глаукому и другие изменения, приводящие к слепоте, синдром «вялого ребёнка» и бульбарные нарушения.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. Специфической терапии не существует, цель лечения — коррекция ортопедических нарушений (дисплазия тазобедренных суставов, сколиоз), профилактика контрактур, поддержание мышечной силы, терапия кардиомиопатии и симптоматической эпилепсии.

Клинические исследования последних лет жизни свидетельствуют о значительной встречаемости заболеваний пищеварительной системы у детей. По данным официальной статистики, по частоте встречаемости гастроэнтерологическая патология в Российской Федерации за последние 10 лет возросла с 80 до 140 случаев на 1000 детского населения. В общей структуре заболеваемости патология желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у детей занимает второе место. Заболевания ЖКТ у детей всё чаще регистрируются в дошкольном возрасте, имеют сочетанный характер, склонность к хронизации, рецидивирующему течению с нередкими осложнениями [1, 10].

Как показали исследования, у детей с диспластическими процессами заболевания верхнего отдела пищеварительного тракта характеризуются ранним дебютом (в среднем на 1,5 года), склонностью к прогрессированию, длительному течению (в среднем 3 года) и высокой частоте обострений, сопровождаются полиорганностью и полисистемностью поражений ЖКТ [5, 7, 15]. Дисплазия соединительной ткани в детстве предрасполагает к сокращению продолжительности жизни и ухудшению качества жизни в зрелом возрасте [8]. Преобладающими в клинической картине гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, хронического гастродуоденита, функциональной диспепсии у больных с признаками дисплазией соединительной ткани являются проявления диспепсического синдрома [5]. Доказано, что симптомы дисплазии соединительной ткани чаще встречаются у детей школьного возраста с хроническим гастродуоденитом [18].

Как известно, соединительная ткань формируется с первых дней жизни плода. При аномальном протекании беременности возникает дефицит компонентов, из которых строится соединительная ткань, и возникают серьезнейшие аномалии развития. При дефиците компонентов соединительной ткани наблюдаются нарушение функционирования многих органов и систем [8].

Дисплазии соединительной ткани подразделяются на две группы. К первой группе относят дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена – коллагенопатиям [2]. Вторую группу составляют недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ, недифференцированная дисплазия является генетически гетерогенной патологией, обусловленной изменениями в геноме вследствие множественных внутриутробных воздействий на плод. Генная патология при НДСТ остается неустановленной. Основной характеристикой этих диспластических проявлений является широкий спектр клинических изменений без определенной четкой клинической картины [3, 9]. Как показывают наблюдения за семьями пациентов с НДСТ, в последующих поколениях наблюдается накопление признаков дисморфогенеза соединительной ткани [4].

Частое обнаружение признаков дисплазии соединительной ткани у детей с гастроэнтерологическими заболеваниями (от 30 до 72 %) и, наоборот, высокая частота встречаемости патологии пищеварительного тракта на фоне данного синдрома (57–88 %) доказывают их взаимосвязь [11, 14, 16].

К числу диспластикозависимых изменений пищеварительного тракта и гепатобилиарной системы относятся недостаточность кардии, гастроэзофагеальный и дуоденогастральный рефлюкс, гастроптоз, перегибы и деформация желчного пузыря, долихосигма и др. При заболеваниях соединительной ткани вовлечение в патологический процесс ЖКТ выявляют намного чаще, чем клиническую симптоматику НДСТ [17]. По данным Трутневой Л.А. сравнительный анализ наследственных факторов в нескольких поколениях родственников пробандов показал нарастание клинических проявлений дисплазии и гастропатологии в семьях детей с хроническим гастродуоденитом и дисплазией соединительной ткани [14]. Чем больше выявлено у ребенка фенотипических маркеров НДСТ, тем чаще встречается и тяжелее протекает патология пищеварительной системы [13].

При эндоскопическом исследовании слизистой оболочки пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки у детей с заболеваниями верхних отделов пищеварительного тракта и на фоне диспластических процессов чаще выявляется поражение максимального числа отделов, с более выраженными воспалительными изменениями на макро- и микроскопическом уровне [6]. В связи с чем, раннее выявление патологии ЖКТ у детей с НДСТ в младшем возрасте с целью предупреждения развития хронических и тяжелых поражений пищеварительной системы является актуальнейшей задачей.

Целью данного исследования явилось изучение заболеваний верхнего отдела пищеварительного тракта у детей раннего возраста с дисплазией соединительной ткани.

Материалы и методы исследования

Объектом данного исследования являлись дети в возрасте от 1 года до 3 лет, находившиеся на обследовании и лечении в Краевом клиническом центре специализированных видов медицинской помощи (ГАУЗ ККЦ СВМП г. Владивостока) в отделении хирургического профиля в период с 2010 по 2014 годы.

Общее количество осмотренных детей составило 1504, из них 235 пациентов было с дисплазией соединительной ткани в возрасте от 0 до 18 лет. В возрасте от 1 года до 3-х лет с соединительнотканной дисплазией было выявлено 6 девочек и 30 мальчиков. Для контрольной группы были отобраны 36 детей, находящихся на обследовании в отделении аллергологии и иммунологии аналогичного возраста без диспластических процессов.

Методы рандомизированного исследования включали клинический осмотр, сбор генеалогического анамнеза, консультации узких специалистов, инструментальное и лабораторное обследования.

Дизайн исследования предусматривал выборку по совокупности следующих фенотипических признаков: вовлечение сердечно-сосудистой системы, аритмический синдром, патология опорно-двигательного аппарата, изменения в органах желудочно-кишечного тракта, бронхолёгочные поражения, патология зрения, неврологические нарушения, изменения в репродуктивной системе, косметический синдром [8, 12].

Результаты исследования и их обсуждение

Обработка данных сбора анамнеза ближайших родственников пациентов основной и контрольной групп представлена в табл. 1.

Результаты исследования генеалогического анамнеза у ближайших родственников пациентов с НДСТ

Заболевания, зарегистрированные у родственников пациентов

Миокардиодистрофией называют патологию сердца не воспалительного характера, возникшую на фоне другого заболевания. В результате патологии происходит дистрофия миоцитов, что приводит к нарушениям сократительных функций сердечной мышцы.

Симптомы миокардиодистрофии

На первой стадии, которая может длиться несколько лет, признаки болезни могут не проявляться.

С развитием миокардиодистрофии сердца о себе дают знать такие симптомы:

— болевые ощущения в районе сердца;
— сбои сердечного ритма;
— одышка как после физической активности, так и в покое;
— повышенное сердцебиение даже при отсутствии движения;
— отеки нижней части ног из-за нарушенного кровообращения;
— бледная кожа;
— утомляемость выше обычной.

Помимо этих симптомов на диагноз «миокардиодистрофия» указывают сердечные шумы и размеры сердца больше нормы, что выявляется во время обследования больного.

Виды миокардиодистрофии

Миокардиодистрофия – это не самостоятельное, а вторичное заболевание, осложнение каких-либо патологий. Существует несколько видов вторичных миокардиодистрофий.

Дисгормональная миокардиодистрофия. Возникает при гормональных сбоях в организме, как у женщин, так и у мужчин. Может развиться на фоне заболеваний щитовидной железы или яичников, у женщин в период климакса, у мужчин из-за снижения выработки тестостерона.

Дисметаболическая миокардиодистрофия. Возникает из-за заболеваний обмена веществ и любых патологий, связанных с недостатком или избытком в организме жизненно важных веществ или элементов. Развивается при сахарном диабете, анемии, авитаминозе или гиповитаминозе, ожирении.

Миокардиодистрофия смешанного генеза. К этой группе относят миокардиодистрофии, вызванные заболеваниями, не принадлежащими ни к проблемам с гормонами, ни к проблемам нарушения обмена веществ. Этот вид патологий называют также миокардиодистрофиями сложного генеза, к ним причисляют и дистрофии сердца, развившиеся на фоне сразу нескольких заболеваний.

Миокардиодистрофия у детей

Дистрофия сердца у детей обычно возникает по тем же причинам, что и у взрослых, однако имеет и ряд особенностей. Часто миокардиодистрофией страдают новорожденные – если у матери беременность протекала с нарушениями, и плод не получал достаточно питательных веществ.

У детей дошкольного возраста миокардиодистрофия может развиться из-за плохого питания, нередко ведущего к анемии. В школьном возрасте и в период полового созревания причиной болезни становятся большие эмоциональные и физические нагрузки, а также гормональные перестройки организма.

Лечение миокардиодистрофии

При диагностике миокардиодистрофии, в первую очередь снижают или совсем исключают физические нагрузки. Пациентам назначают лекарства для нормализации электролитного обмена и сердечного ритма, препараты, устраняющие сердечную недостаточность. Необходимо обязательно провести лечение основного заболевания, вызвавшего миокардиодистрофию.

Лазерная терапия при миокардиодистрофии

Курс терапии включает 10-15 ежедневных процедур. При необходимости процедуры можно делать через день. Если требуется, спустя 30 дней проводят повторный курс.

В будущем лазерную терапию с целью предотвращения рецидивов болезни можно проходить 2-4 раза в год. ЭКГ-контроль обязателен.

Дистрофия у детей

Дистрофия у детей

Лечение лазером помогает уменьшить дозировку антагонистов кальция и нитропрепаратов. Слишком быстро снижать дозировку лекарств не стоит, начинать уменьшение дозы рекомендуется после 6-8 процедуры и только под наблюдением врача.

В процессе прохождения курса рекомендуется принимать витамины группы В, также витамины А, С и Е. Эти витамины можно заменить поливитаминами «Ревит» или «Ундевит», принимая их до еды 3 раза в день. Хороший эффект оказывают коронароантиатеросклеротические средства (600 мг «Тиоктацида»), «Кокарбоксилаз», АТФ. Прием лекарств следует начинать только после консультации с врачом.

Сетчатка (латинское название — ретина) представляет собой тонкую многослойную оболочку глаза, которая отвечает за восприятие нами визуальной информации об окружающем мире. Заболевания сетчатки глаза очень опасны, так как могут привести к полной потере зрения, которое невозможно восстановить даже операцией. Одним из таких заболеваний является дистрофия или дегенерация сетчатки.

Вопреки распространенному заблуждению дистрофия сетчатки может быть не только у пожилых людей. Хотя не будем отрицать – они составляют одну из самых больших групп риска. Есть множество факторов, которые могут привести к дегенерации сетчатки и в молодом возрасте. Поэтому так важны регулярные обследования у офтальмолога.

Что такое дистрофия сетчатки?

Дистрофией сетчатки называют дегенеративный процесс, в результате которого отмирают и не восстанавливаются ее клетки. В результате эти участки перестают выполнять свои функции, и чем они обширнее – тем хуже это влияет на зрение. Дистрофию сетчатки глаза необходимо обязательно лечить, поскольку она может привести не только к ухудшению зрения, но и к отслоению сетчатки, а она, в свою очередь, – к неизлечимой слепоте.

Различают два типа дегенерации сетчатки, в зависимости от расположения очагов разрушения клеток:

  • при локализации дистрофии в центральной области (макуле) – центральную дистрофию;
  • если заболевание поражает сетчатку на периферии – периферическую дистрофию.

Центральная дистрофия сетчатки глаза опасна быстрым прогрессированием, причем нарушается центральное зрение, что приводит к невозможности выполнять многие необходимые обычные действия – читать, писать и т. д.

Периферическая дегенерация сетчатки опасна тем, что ее сложно диагностировать. Из-за этого заболевание выявляют, в основном, на поздних стадиях, когда уже начинается отслойка ретины.

Различают также врожденную и приобретенную формы заболевания.

Причины возникновения дистрофии

  • миопия (близорукость). Дистрофия сетчатки возникает у 30-40% пациентов с высокой степенью близорукости;
  • наследственные факторы (в случае врожденной дегенерации сетчатки);
  • естественные дегенеративные процессы в сетчатке в результате старения организма (более характерны для пациентов старше 55 лет);
  • нарушение обменных процессов, в том числе приводящее к ожирению;
  • сахарный диабет;
  • высокий уровень холестерина в крови;
  • хирургическое лечение глаз в прошлом;
  • нарушения работы иммунной системы;
  • болезни почек и надпочечников, сердечно-сосудистой и эндокринной системы;
  • гипертония;
  • сосудистые патологии глаз;
  • химические и механические травмы глаз;
  • инфекционные заболевания без надлежащего лечения;
  • воспалительные процессы в глазах.

Дегенерация сетчатки также может быть вызвана неполноценным питанием, в результате которого глаза не получают необходимые микроэлементы и витамины.

Также факторами, способствующими развитию дистрофии сетчатки, являются курение и злоупотребление алкоголем.

Как понять, есть ли у вас дегенерация сетчатки?

Одной из опасных особенностей дистрофии сетчатки является полное отсутствие симптомов на ранних стадиях. При ее прогрессировании вы можете заметить:

  • общее снижение зрения;
  • снижение зрения при слабом освещении, в сумерках;
  • возникновение черных точек, «мушек» перед глазами;
  • искривление контуров предметов;
  • помутнение, расплывчатость изображения, которые могут быть эпизодическими;
  • ухудшение восприятия, определения цветов и их оттенков;
  • появление вспышек света, «молний» перед глазами.

Лучше всего проходить регулярные офтальмологические обследования в профессиональной клинике, например,в нашем медицинском центре «Папа, мама и малыш». В этом случае дегенеративные процессы сетчатки глаза можно выявить на ранних стадиях и успешно остановить или замедлить их развитие.

Профессиональная диагностика в клинике

Для диагностирования дистрофии сетчатки в медицинском центре «Папа, мама и малыш» используется комплекс различных методов. Самым прогрессивным из них является оптическая когерентная томография. Она дает более детализированную и точную картину состояния тканей ретины (по сравнению, к примеру, с УЗИ), помогает обнаружить изменения их структуры и толщины, пораженные дегенерацией участки.

Оптическая когерентная томография – безболезненный и неивазивный метод обследования. Он проводится с помощью лучей определенного спектра, и в зависимости от того, как они отражаются сетчаткой, составляется картина ее состояния. Исследование не требует специальной подготовки и абсолютно безопасно для пациента.

Лечение дистрофии сетчатки

Современное и эффективное лечение дистрофии сетчатки глаза можно провести в медицинском центре «Папа, мама и малыш». В зависимости от стадии заболевания при лечении мы используем различные методы:

  • медикаментозные. Пациент принимает препараты (орально, внутримышечно или в виде инъекций в глазное яблоко), которые, в зависимости от вида заболевания, замедляют ненормальный рост сосудов (устраняют сосудистые патологии), питают сетчатку, улучшая в ней микроциркуляцию крови или укрепляют и расширяют сосуды, улучшают регенерацию тканей. Кроме того, назначаются препараты для лечения заболевания, способствовавшего возникновению дегенеративных процессов – например, снижающие уровень холестерина;
  • хирургические. Из них самым эффективным считается лазерная коагуляция, когда пораженные участки «припаиваются» лазером к сосудистому слою.

Лечение с помощью лазерной коагуляции помогает предотвратить дальнейшее распространение дегенеративных процессов, улучшает кровеснабжение ретины, улучшает зрение. Оно является лучшим методом профилактики отслоения сетчатки.

Для лечения лазерной коагуляцией не требуется особой подготовки. Операция:

  • бескровна;
  • неивазивна;
  • проходит амбулаторно под местной анестезией;
  • длится всего 15-20 минут;
  • постэффекты (слезотечение, расширение зрачка) проходят в этот же день;
  • лечение хорошо переносится пациентами любого возраста, даже детьми.

Запишитесь на обследование по телефонам 8 (831) 412-90-29, 8 (831) 416-16-61 и сделайте его регулярным – не реже раза в год, а если вы в группе риска – то раз в полгода.

При обнаружении дегенеративных процессов сетчатки в клинике «Папа, мама и малыш» вы сможете воспользоваться самой эффективной методикой терапии и сохранить зрение в хорошем состоянии.


Может ли донор банка половых клеток оказаться носителем тяжелого генетического заболевания?

У людей, решивших воспользоваться услугами банка половых клеток, обычно возникает множество вопросов и переживаний. Часто пара беспокоится о том, что донор может оказаться носителем серьезных наследственных болезней. Например, многие слышали, что есть такая тяжелая болезнь, как спинальная мышечная атрофия. Поговорим о том, что это за патология, и как в Репробанке выявляют кандидатов в доноры, являющихся ее носителями.

Спинальная мышечная атрофиия 1 типа, или младенческая форма СМА (англ. SMA), или болезнь Верднига-Гоффмана – тяжелое наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы мышц, дыхания, глотания.

Заболевание развивается из-за дефекта в гене SMN1, который находится в длинном плече пятой хромосомы. В нём возникает делеция – выпадение участка генетического материала, которая приводит к некорректной работе гена и отсутствию выработки белка, отвечающего за поддержание двигательных нейронов, являющихся нервными клетками головного и спинного мозга, отвечающими за управление движением мышц.

Спинальная мышечная атрофия 1 типа наследуется аутосомно-рецессивно. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, он должен получить генетический дефект сразу в двух копиях гена SMN 1, расположенных на сестринских хроматидах, пришедших от обоих родителей.

Если это происходит, то в организме не синтезируется белок SMN, необходимый для нормальной работы двигательных нейронов (нервных клеток), из-за чего возникают мышечные расстройства.

Внимательный читатель тут задаст вопрос: коль скоро существует первый тип спинальной мышечной атрофии, то должен быть второй и т. д.? Действительно, всего существует пять типов заболевания. Они различаются по характеру генетических нарушений, времени возникновения и тяжести симптомов. Первый тип самый распространенный и один из самых тяжелых.

Частота носительства дефектных генов оценивается, по разным данным, от 1:38 до 1:70. Иными словами, каждый 38–70-й человек имеет одну дефектную копию гена SMN1, на одной из дочерних хроматид, но сам при этом здоров. Если два таких человека решат завести ребенка, вероятность того, что малыш получит оба дефектных гена и родится больным, составляет 25%. Но, как считается, такая тяжелая патология нередко приводит к прерыванию беременности на ранних сроках, поэтому распространенность заболевания не так высока, как должна бы получиться по расчетам: в реальности она составляет 1 случай на 11 000 новорожденных.

Дистрофия у детей

Как проявляется младенческая форма СМА?

Симптомы спинальной мышечной атрофии возникают с рождения либо до 6 месяцев. У таких детей отмечается гипотония – сильное ослабление мышечного тонуса, особенно в ручках и ножках. Из-за поражения нервных клеток их мышцы ослаблены, поэтому у таких малышей не формируются основные навыки: они не могут держать головку, сидеть, ползать, стоять. У них нарушено дыхание и глотание, утеряна способность самостоятельно принимать пищу, и их приходится кормить через зонд. Такие дети нуждаются в специальном уходе с участием команды врачей-специалистов.

При этом когнитивные (познавательные) способности больного ребенка обычно не нарушены.

Для выявления болезни Верднига-Гоффмана проводят электромиографию (регистрацию электрических импульсов в мышцах), биопсию мышц (получают небольшой образец мышечной ткани и исследуют под микроскопом). Самый точный метод диагностики – исследование структуры ДНК (для анализа берут кровь).

Каков прогноз? Существует ли эффективное лечение?

Прогноз при спинальной мышечной атрофии неблагоприятный. Большинство детей, родившихся с этим заболеванием, не доживает до 2 лет. Средняя продолжительность жизни составляет 1 год.

Лечения, направленного на причину заболевания, на данный момент не существует, хотя предпринимаются попытки его создать. Большинство детей получают лишь соответствующий уход и симптоматическую терапию. Симптомы постепенно нарастают, и ребенок погибает, как правило, от дыхательной недостаточности.


В 2016 году американским Управлением по контролю качества лекарственных препаратов и продуктов питания (FDA) был одобрен препарат Спинраза (Spinraza), модифицирующий течение спинальной мышечной атрофии. Дело в том, что помимо гена SMN1, в клетках человека есть ген SMN2, который тоже кодирует белок SNM, но его вырабатывается меньше, и он быстрее разрушается. Спинраза заставляет ген SMN2 работать активнее, в результате чего улучшается состояние больного ребенка и увеличивается продолжительность жизни.


В 2019 году FDA одобрило инновационный препарат для генной терапии спинальной мышечной атрофии – Золгенсма (Zolgensma). Это лекарство – по сути искусственно созданный «вирус», который доставляет рабочую копию гена SMN1 в нервные клетки.


В августе 2019 года состоялась регистрация препарата Спинраза (Spinraza ) в РФ.


Несмотря на эти достижения, до победы над СМА еще далеко, а инновационные препараты стоят очень дорого, и к сожалению, доступны не многим, болеющим СМА детям. Поэтому врачи Репробанка тщательно обследуют кандидатов в доноры половых клеток и информируют пациентов банка о необходимости уточнения их статуса носительства частых аутосомно-рецессивных заболеваний, к которым относится СМА, что позволяет значительно снизить риски рождения детей с генетической патологией.

Какие меры принимаются в Репробанке?

Репробанк тщательно проверяет всех доноров половых клеток:

  • С 2017 года у нас проводится полноэкзомное секвенирование ДНК для доноров спермы, которые помогают выявить бессимптомное носительство большого количества генетических заболеваний.
  • К концу 2020 года планируется запустить расширенное генетическое обследование для всех доноров яйцеклеток.
  • Каждый кандидат посещает клинического генетика. Специалист оценивает не только результаты генетических анализов, но и семейный анамнез, родословную.
  • Мы обследуем каждого донора на бессимптомное носительство мутации СМА, и, если он является носителем, то не допускается до донорской программы.

Пользуясь услугами Репробанка, вы максимально снижаете риски передачи наследственных заболеваний от доноров репродуктивных клеток.

Существуют некоторые причины для остаточного риска рождения ребенка с заболеванием, но они крайне малы:

  • Мы используем самые современные методики тестирования, тем не менее, даже они имеют ряд ограничений.
  • Иногда мутация возникает случайным образом уже у эмбриона – заранее это предсказать невозможно.
  • Второй родитель может оказаться носителем другой (точковой) мутации в гене SMN1.

Все эти ситуации встречаются достаточно редко. Для того чтобы дополнительно снизить риски, мы рекомендуем провести генетический анализ на данную патологию второму родителю.

Дистрофия у детей

Зиновьева Юлия Михайловна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Ссылка на основную публикацию