Биохимический скрининг и беременность

  • Приём, исследование биоматериала
  • Показания к назначению
  • Описание

Приём и исследование биоматериала

Когда нужно сдавать анализ Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)?

1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
3. Наследственные заболевания в семье;
4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из — супругов до зачатия.

Подробное описание исследования

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

  • Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
  • Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):

  • УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
  • Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска:

  • Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
  • вычисление риска является результатом статистической обработки данных
  • Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Любой женщине, узнавшей о беременности, врач-гинеколог порекомендует пройти скрининг первого триместра.

Скрининг – это обследование, включающее комплекс процедур, которое позволяет оценить внутриутробное состояние плода, исключить или подтвердить вероятность рождения ребенка с пороками развития либо генетическими аномалиями.

В России проводится 2 скрининга на протяжении беременности женщины. Под третьим скринингом иногда подразумевают плановое УЗИ на 32-й неделе беременности. В этой статье мы подробно расскажем о скрининге первого триместра.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Первый триместр длится с 1 по 13-ю неделю беременности и является во многом определяющим здоровье будущего малыша. Поэтому так важно на этом этапе определить, возможны ли у ребенка наследственные, генетические заболевания, каков их риск.

Основные вопросы беременных, связанные со скринингом 1 триместра, такие:

· Какие анализы и процедуры в него входят?

· На каком сроке оптимально проводить скрининг 1 триместра?

· Что делать, если результаты оказались неблагоприятными?

По порядку отвечаем на каждый.

Скрининг 1 триместра включает процедуру УЗИ и биохимический анализ крови будущей матери.

Сроки проведения первого скрининга – с 11-й по 14-ю неделю, оптимально – в 12 недель беременности. В любом случае, наилучшую дату скрининга рассчитает гинеколог, который наблюдает вашу беременность.

Скрининг первого триместра позволяет выявить следующие аномалии развития и генетические патологии плода:

· аномалии нервной трубки

· синдром Корнелии де Ланге

Подозрение на один из этих диагнозов – не повод впадать в депрессию и принимать решение о прерывании беременности. Гинеколог посоветует, какие исследования пройти повторно и, возможно, назначит новые. В любом случае, ваша беременность будет нуждаться в более пристальном наблюдении.

УЗИ первого триместра

Ультразвуковое исследование (УЗИ) – информативный и безвредный метод, который повсеместно применяется при обследовании беременных.

В первом триместре беременности применяется как трансвагинальное (через влагалище), так и абдоминальное УЗИ.

В процессе УЗИ-скрининга 1 триместра врач обратит внимание на:

· КТР (размер плода от копчика до темени)

· ТВП (толщина воротникового пространства плода)

· наличие или отсутствие носовой кости

О наличии хромосомных аномалий скажет ТВП более 3 мм (подозрение на синдром Дауна), а также отсутствие или гипоплазия носовой кости.

Следует помнить, что развитие каждого ребенка индивидуально и постановка окончательного диагноза на основании данных первого УЗИ невозможна. Необходимо более тщательное дальнейшее обследование.

Очень важно, на каком оборудовании проводится скрининговое УЗИ. Это гарантирует точность диагностики.

Voluson E8 Expert – один из лучших аппаратов для акушерских УЗИ в 1, 2 и 3 триместре беременности.

Нередко самый главный вопрос к врачу УЗ диагностики звучит так: мальчик или девочка? УЗИ до 13 недель очень редко позволяет безошибочно определить пол будущего малыша. Однако в клинике Примамед вам предложат записать памятное видео на любом сроке исследования, которое будет радовать всю семью на протяжении долгих лет.

Биохимический скрининг

Второй важной составляющей скрининга 1 триместра является биохимический анализ крови. Кровь берется из вены. Сдать анализ лучше в один и тот же день с процедурой УЗИ.

Подготовка к анализу проста:

· за сутки исключить из рациона жирную пищу

· исключить физическое и умственное перенапряжение

· не курить за 30 минут до исследования

· можно легкий завтрак

Биохимический скрининг покажет уровень гормонов, число которых возрастает в период беременности:

· свободный b-ХГЧ: гормон, который вырабатывает плацента, его повышение – важнейший показатель благоприятного течения беременности

· протеин А плазмы крови (PAPP-A): белок, концентрация которого в крови беременной растет каждую неделю, его уровень позволяет обнаружить тяжелые хромосомные аномалии плода на ранней стадии

Оценка результатов скрининга первого триместра

После прохождения УЗИ и биохимического скрининга данные беременной заносятся в специальную программу, которая рассчитывает риск возникновения аномалий плода в числовой форме. Например, соотношение 1:1900 будет означать, что на 1900 женщин с такими данными скрининга возможен 1 случай рождения больного ребенка. В нашей стране порогом риска считается соотношение 1:100.

Кроме результатов анализов учитываются также личные данные пациентки:

· дата исследований и срок беременности

· наличие диабета 1 типа

· наступила ли беременность естественным путем или с помощью ЭКО

Скрининг 1 триместра позволяет выявить риск синдрома Дауна с достоверностью до 85%. Важно помнить, что обозначенный риск не приговор, а повод для более серьезного обследования, в том числе, у врача-генетика. Скорее всего, пациентке будет назначена хорионбиопсия (забор плацентарной ткани через прокол передней брюшной стенки под контролем УЗИ) или амниоцентез (забор околоплодных вод). Анализ материалов позволит с точностью до 99% определить наличие или отсутствие у плода генетических аномалий. Все манипуляции проводятся в условиях стационара.

Основным недостатком этих процедур является стресс для беременной. Лишь в очень небольшом проценте случаев они могут привести к выкидышу, кровотечению, травмированию плода и т.п.

Где сделать скрининг 1 триместра?

Чтобы сделать выбор из многочисленных клиник в Ярославле, которые проводят скрининговые исследования, можно обратиться за советом к знакомым, почитать отзывы в интернете, посетить сайты медицинских центров и обратить внимание на квалификацию специалистов, класс оборудования, цены.

В клинике Примамед скрининговое УЗИ проводится на всемирно признанном аппарате экспертного класса Voluson E8 с датчиком высокого разрешения. Все наши специалисты, проводящие скрининг 1 триместра, имеют сертификаты FMF и ежегодно подтверждают свою квалификацию. Для вашего комфорта вся процедура УЗИ транслируется на экран и счастливые будущие родители могут смотреть на малыша, наблюдать за его движениями, послушать сердцебиение и, если необходимо, забрать домой видео или фото малыша.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра стоит пройти по двум причинам:

· ни одна пара не застрахована от рождения ребенка с генетическими аномалиями;

· один или оба родителя могут быть носителями наследственных заболеваний, даже не подозревая об этом.

Некоторые пары отказываются от прохождения скринингов, чтобы избежать лишнего стресса в случае выявленного риска патологии, или мотивируют свое нежелание делать исследования тем, что примут любого ребенка. В этом случае остается лишь надеяться на благополучный исход беременности, но изучить все доступные материалы о врожденных пороках развития все же стоит.

Как правило, ответственные родители предпочитают знать о возможных рисках и принимать решение на основании результатов исследований.

Биохимический скрининг и беременность

Без выполнения ряда исследований нельзя определить, как растет и развивается будущий ребенок, поэтому скриниг 1 и 2 триместра является обязательной медицинской методикой.

Скрининговое обследование 1 (11-13 неделя), 2 триместра (18-21 неделя) проводятся для своевременного выявления отклонений развития плода.

Что входит в скрининг 1, 2 триместра

Раннее обнаружение патологий имеет очень большое значение. Это дает возможность приступить к лечению генетических заболеваний как можно раньше и если не полностью вылечить их, то хотя бы максимально купировать симптомы.

Во втором триместре эмбрион переходит на следующий этап развития и уже определяется, как плод. У малыша продолжаются перемены всех жизненно важных систем организма.

Полноценный скрининг включает в себя:

  • ультразвуковое исследование — плановое и обязательное для всех;
  • анализ крови на специфические гравидарные гормоны.

Скрининг проводится в соответствии с требованиями Международного общества медицины плода и используется во всем мире.

При втором скрининге обязательно учитываются данные первого обследования при беременности (до 13 недель).

Подготовка к скринингу

Анализ крови обязательно сдается натощак, после 5-6 часов голодания. За 30-40 минут до приема выпейте стакан негазированной воды, это необходимо для разжижения крови и облегчения сбора анализов.

Придерживаться особой диеты перед сдачей крови не нужно, так как определяемые гормоны не влияют напрямую на обменные процессы. Но все-таки следует воздержаться от жирной и жареной пищи, употребления кофе, какао, шоколада, цитрусовых, а также морепродуктов.

Второе скрининговое УЗИ также не требует особой подготовки. Благодаря околоплодной жидкости обеспечивается четкая визуализация.

Отметим, что УЗИ для 1 триместра проводится с наполненным мочевым пузырем.

Основные цели данного обследования

Скрининг как 1, так и 2 триместра являются обязательными этапами беременности.

Второй скрининг предназначен прежде всего для выявления отклонений, а именно:

  • уточнение степени риска развития трисомии у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
  • оценка вероятности формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
  • оценка общего состояния плода (соответствие размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
  • выявление возможных отклонений околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особенно тщательно внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Отклонения, проявляются не только в анализе крови, но и в отклонениях развития органов, которые можно выявить на ультразвуковом исследовании.

При синдроме Дауна не всегда можно обнаружить нарушения в анатомии плода, а оценить интеллект, понятное дело, еще не представляется возможным. Поэтому биохимический скрининг играет чуть ли не главную роль при втором обследовании.

Что показывает второй скрининг

Второй скрининг проводят на сроке 18-21 недель. При УЗИ на втором триместре можно узнать:

  • сколько малышей появятся на свет;
  • пол малыша;
  • в норме ли работа сердца;
  • какой частью плод развернут к родовым путям;
  • параметры малыша (фетометрия) помогают выявить задержку развития, а также наличие некоторых заболеваний у мамы (сахарный диабет).
  • анатомию плода: кости мозговой части черепа; головной мозг; лицевой череп (уменьшение носовой кости характерно для синдрома Дауна); строение конечностей; позвоночник; легкие; желудок.
  • состояние стенок матки (угрозы прерывания, миомы и др.);
  • оценивается состояние плаценты (толщина плацентарного диска,структура,степень зрелости, имеются ли признаки отслойки);
  • определяются врожденные пороки сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов и др.);
  • состояние пуповины (качество кровотока, наличие узлов, признаки ротации);
  • внутреннее состояние родовых путей.

При многоплодной беременности, все дальнейшие обследования проводятся отдельно для каждого плода.

После обследования на руки выдаются снимки с расшифровкой и заключение о соответствии срокам беременности, наличии врожденных аномалий.

Кому показано пройти обязательный скрининг

Рекомендуется проходить данное обследование всем беременным женщинам. Акушеры-гинекологи выделяют следующие категории женщин, которым скрининг просто необходим:

  • женщины, у которых зачатие произошло после 35 лет;
  • женщины, которые имеют врожденные пороки развития, генетические или хромосомные заболевания;
  • при обнаружении отклонений УЗИ и по результатам анализов на 1 скрининге беременности;
  • женщины с тяжелыми заболеваниями внутренних органов;
  • женщины, у которых ранее были выкидыши и прерывания беременности;
  • будущие мамы, которые по медицинским показаниям вынуждены принимать гормональные препараты.

Если во время 1 скрининга или при дальнейших обследованиях выявляются опасные патологии развития плода, тогда будущая мама направляется на диагностику в перинатальный центр.

На каких сроках проводятся скрининги

Первый скрининг при беременности проводят между 11-й и 13-й неделями. Нет смысла проходить это обследование ранее: до 11-й недели беременности многие показатели практически не поддаются определению.

Биохимический анализ крови и УЗИ проводятся в разное время.

Биохимический анализ крови лучше всего проводить с начала 16 недели до середины 18 недели. С 19 недели беременности, начинается активная синтезация гормонов плацентой и печенью будущего ребенка. Это может исказить результаты.

Лучший период времени для второго УЗИ — 19-21 неделя. В это время хорошо просматриваются анатомическое строение плода, выявляются пороки развития, несовместимые с жизнью. На данном сроке еще возможно прерывание беременности.

При высоком риске трисомии, на данном сроке еще есть время, чтобы провести амниоцентез (получить клетки плода и околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

Скрининг при беременности во 2 триместре показано всем будущим мамам, поскольку может предоставить врачу более детальную информацию о состоянии плаценты, матки и развитии плода

Одним из самых важных исследований в первом триместре беременности является комплексное обследование женщины на сроке 11-13 недель на предмет выявления скрытых пороков развития ребенка – так называемый первый скрининг при беременности, или скрининг первого триместра . В это обследование входят проведение ультразвукового исследования и биохимический скрининг (анализ специфических маркеров в крови).

Ультразвуковое исследование

На первом УЗИ-скрининге врач определяет основные параметры плода, такие как копчико-теменной размер (длина плода от темени до копчика), бипариетальный диаметр (расстояние между наружным и внутренним контурами обоих теменных костей), носовую кость, толщину воротникового пространства (складки на шее), частоту сокращений сердца; диагностирует патологические изменения органов и тканей плода.

На что особенно обращают внимание на первом скрининге:

Копчико-теменной размер (КТР):

11 недель – 34-50 мм

12 недель – 42-59 мм

13 недель – 51-75 мм

Носовая кость:

11 недель – носовая кость должна определяться, но измерить ее еще не представляется возможным.

12-13 недель – средний размер носовой кости должен быть более 2,5 мм. В редких случаях это значение может опускаться до 2 мм.

Толщина воротникового пространства (ТВП):

11 недель – 0,8-2,2 мм

12 недель – 0,8-2,5 мм

13 недель – 0,8-2,7 мм

Частота сердечных сокращений (ЧСС):

11 недель – 155-178 ударов в минуту

12 недель – 150-174 ударов в минуту

13 недель – 147-171 ударов в минуту

Бипариетальный размер:

11 недель – 13-21 мм

12 недель – 18-24 мм

13 недель – 20-28 мм

При некоторых патологиях плода на УЗИ можно отметить ряд особенностей:

Синдром Дауна. В сроки проведения первого скрининга не определяется носовая кость или ее размер значительно меньше нормы, контуры лица сглажены.

Синдром Эдвардса. У плода не определяется носовая кость или ее размеры значительно меньше нормы, визуализируется пуповинная грыжа, сниженная частота сердечных сокращений, вместо двух пуповинных артерий – одна.

Синдром Патау. У плода визуализируется пуповинная грыжа, патологии развития многих систем организма, учащенное сердцебиение.

Оценивая все эти показатели, врач делает первое заключение о состоянии плода и о соответствии развития ребенка сроку беременности.

Биохимический скрининг

Биохимический скрининг первого триместра исследует свободный бета-ХГЧ и связанный с беременностью протеин-А (РАРР-А).

Свободный ХГЧ.

11 недель – 17,4 — 130,4 нг/мл (медиана 47,73 нг/мл)

12 недель – 13,4-128,5 нг/мл (медиана 39,17 нг/мл)

13 недель – 14,2-114,7 нг/мл (медиана 32,14 нг/мл)

Повышенный уровень свободного ХГЧ может указывать на многоплодную беременность, сильный токсикоз, вероятность синдрома Дауна у ребенка.
Пониженный уровень свободного ХГЧ может указывать на задержку развития плода, замершую беременность, риск спонтанного выкидыша, вероятность синдрома Эдвардса у плода.

РАРР-А

11 недель – 0,46 — 3,73 мЕд/мл

12 недель – 0,79 — 4,76 мЕд/мл

13 недель – 1,03 — 6,01 мЕд/мл

Повышенный уровень РАРР-А не имеет диагностической ценности.

Пониженный уровень РАРР-А может указывать на замершую беременность, риск спонтанного выкидыша или преждевременных родов, вероятность синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Дауна у плода.

Для анализа полученных результатов врачи используют специальный коэффициент МоМ, который показывает степень отклонения полученного результата от среднего (медианы). Нормальный уровень МоМ при одноплодной беременности 0,5-2,5, при многоплодной беременности – до 3,5. Расчет данного коэффициента проводят с помощью специальной программы, делая поправки на возраст, вес, ЭКО, курение и прочее. По скорректированному коэффициенту МоМ рассчитывают риск патологии плода . Например, это может выглядеть следующим образом — 1:10000, что означает, что у одной женщины из 10000 с такими показателями родится ребенок с той или иной патологией, по которой рассчитывается риск. Чем меньше вторая цифра, тем выше риск рождения больного ребенка.

На результаты биохимического скрининга могут оказывать влияние следующие факторы:

беременность, полученная в результате ЭКО;

прием препаратов прогестерона;

сахарный диабет у будущей мамы;

избыточный или недостаточный вес женщины;

психологическое состояние будущей мамы.

Обобщая вышесказанное, можно определить следующий алгоритм проведения первого скрининга при беременности:

Шаг 1. Определение срока беременности (лучше с помощью УЗИ, а не по календарному методу).

Шаг 2. Проведение в срок 11-13 недель ультразвукового исследования.

Шаг 3. Заполнение анкеты с основными сведениями о пациентке и протекаемой беременности.

Шаг 4. Сдача крови для скрининга.

Шаг 5. Получение результатов, консультация гинеколога и, при необходимости, генетика.

Оценка результатов первого пренатального скрининга проводится только врачом. Полученный высокий риск – это не приговор. Слишком много факторов влияют на его достоверность. По вашему желанию вам будут назначены дополнительные исследования, такие как амниоцентез (анализ околоплодных вод) или биопсия ворсин хориона.

На вопросы отвечает Марина Валерьевна Кречмар
Руководитель Северо-Западного пренатального генетического центра, врач-генетик высшей категории

Какие тесты проводятся беременным?

В настоящее время Санкт-Петербурге беременным рекомендуют два основных вида исследований:

— анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9–13 недель

— анализ на АФП и ХГЧ.

Нужно ли проводить «тройной тест»?

Некоторые частные лаборатории используют так называемый «тройной тест», используя наборы, в которых кроме АФП и ХГЧ добавлено определение концентрации еще одного гормона — неконъюгированного эстриола. По современным данным, его оценка для уточнения рисков хромосомной патологии плода имеет слишком малый вес и сильно зависит от многих других факторов состояния женщины, что не является значимым для расчетов рисков по хромосомной патологии плода. Если по результатам «двойного» теста у Вас выявлен повышенный риск, лучше обратиться к врачу-генетику и разобраться в ситуации с учетом профессиональной клинической оценки результатов тестирования.

Насколько важно точно указывать вес беременной при заборе крови на «белки плода»?

Вес каждой женщины должен быть указан в направлении на исследование. При отсутствии такой информации риск может быть рассчитан «по среднему» весу беременных в этом сроке – 60 кг .

Все женщины разные – есть беременные весом 45 и 145 кг . Для более точной оценки результатов и вводится поправка в соответствии с «весовой категорией». Но абсолютной точности здесь не требуется – отдельные граммы не изменят расчетов. Важен индивидуальный подход. Поэтому мы всегда измеряем вес женщины перед сдачей анализов.

Сдавала анализ крови на белки плода, так как врач назначила их сразу после приема, теперь волнуюсь, так я плотно позавтракала с утра. Не повлияет ли это на результат исследования? Может мне пересдать кровь натощак?

Не беспокойтесь! В отличии от большинства «взрослых» анализов, чувствительных к приему пищи, измерение количества любых белков, поступающих в кровь матери от плода, от времени приема пищи не зависит. Здесь самое главное – точно знать срок беременности, установленный по УЗИ. Пересдавать анализ не имеет смысла. А завтракать и дальше в течение дня принимать пищу чаще, чем обычно, беременным очень важно.

В клиниках, где возможен индивидуальный подход к обследованию беременных, и конечно, у нас в Центре медицины плода кровь на скрининговые тесты можно сдать в течение всего рабочего дня.

Какой анализ лучше — РАРР-А и бета-ХГЧ или АФП и ХГЧ?

В настоящее время безусловным преимуществом обладает первый. Доказано, что он более специфичен для оценки рисков по хромосомной патологии, в том числе и синдрому Дауна. Его важное преимущество – он проводится в первом триместре, можно сдавать кровь уже с наступления 9 недели беременности (определенной по размерам плода на УЗИ). Самыми оптимальными сроками для этого анализа являются 9 – 12 неделя. Допускается срок исследования почти до 14 (13 недель 6 дней), но достоверность оценки рисков будет ниже.

Если вы прошли полное исследование в первом триместре, выполнили УЗИ и получили заключение врача-генетика о низком риске для плода по хромосомной патологии, исследование на АФП и ХГЧ проводить не стоит.

В особых случаях после первого скрининга назначается тест на АФП и ХГЧ как дополнительный тест по рекомендации генетика.

Если Вы пропустили сроки первого скринингового теста, то, конечно, Вам необходимо в сроке 15 – 18 недель сдать кровь хотя бы на второй.

Хотелось бы подчеркнуть, что по рекомендации международных экспертов по пренатальной диагностике анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9 – 12 недель рекомендован в любом возрасте всем беременным женщинам.

Я проходила процедуру ЭКО и использовала донорскую клетку, так как свои клетки в 46 лет уже не созревают. Сейчас 12 недель. Как мне правильно пройти биохимический тест?

Вам нужно срочно сдать кровь на РАРР-А и бета-ХГЧ и выполнить УЗИ. От Вашего возраста, процедуры ЭКО само количество белков не меняется. И риск «по белкам» будет оценен в зависимости от определенных концентраций.

Но компьютерная программа считает «объединенные» риски – по белкам, по УЗИ и по возрасту женщины, точнее, по «возрасту яйцеклетки». Соответственно, для этого анализа в направлении для расчетов должен быть указан возраст донора яйцеклетки. Если он совсем точно Вам не известен, можно произвести расчет по низкому возрастному риску, так как все доноры имеют возрастные ограничения для участия в программе ЭКО. Если Вам уже провели расчет по Вашему возрасту, не страшно, мы можем провести переоценку рисков с учетом реальных данных и выдать Вам Медико-генетическое заключение по результатам пренатальных исследований.

Переживаете за здоровье своего будущего малыша? Боитесь, что у ребенка могут быть какие-то генетические нарушения? Не стоит изматывать свои нервы – сделайте биохимический скрининг и убедитесь, что вашему чаду ничего не угрожает.

Данная процедура представляет собой специальное лабораторное исследование анализа крови беременной женщины. Его цель – установить риск возникновения у ребенка серьезных генетических патологий по специфическим маркерам.

Биохимический скрининг первого триместра — исследование сыворотки крови беременной для определения концентрации белков, связанных с беременностью, с целью определения высокого риска рождения ребенка с болезнью Дауна и частыми хромосомными болезнями возможно производить с 8 недель 0 дней до 13 недель 6 дней беременности. Оптимальный срок — 9 недель 0 дней — 10 недель 6 дней беременности.

Nota Bene! Введение и расчет риска хромосомной патологии плода в програмном комплексе «ASTRAIA» возможно только в случае измерения показателей в «МЕ/л», международных единицах на 1 литр.

Биохимический скрининг второго триместра с расчетом риска на основании биохимического исследования крови (АФП и ХГЧ), является вспомогательным методом (второстепенным) методом и проводится при сроке беременности по данным проведенного УЗИ от 15 недель 0 дней до 16 недель 6 дней включительно при наличии следующих условий:

  • постановка на учет при сроке свыше 13 недель 6 дней (т.е. не успели сделать скрининг в первом триместре беременности);
  • наличие рекомендаций по результатам комбинированного скрининга (КС) для дальнейшего расчета сочетанного риска (с учетом результатов КС и БС);
  • отсутствие УЗИ, проведенного от 11 недель 0 дней до 13 недель 6 дней включительно врачом ультразвуковой диагностики, получившим в установленном порядке специальную подготовку по проведению экспертной пренатальной ультразвуковой диагностики нарушений развития ребенка и вопросам комбинированного скрининга.

Биохимический скрининг в I триместре

Сделанный с 9 недель до 13 недель 6 дней, биохимический скрининг показывает, каков уровень содержания в крови беременной следующих веществ:

  • Хорионического гонадотропина человека (ХГЧ -гормона беременности) – при нормальном течении беременности уровень ХГЧ постепенно растет и достигает максимальной отметки к 10–11 неделе, после чего концентрация гормона начинает падать.
  • РАРР-А (особенного белка, который в чрезмерных количествах выделяется именно в период вынашивания ребенка) – с помощью этого анализа на ранних сроках беременности устанавливается риск серьезных отклонений в развитии ребенка.

Расшифровку биохимического скрининга проводит наблюдающий врач.

Биохимический скрининг и беременность

Биохимический скрининг

Сдача крови для расчета рисков на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода (биохимический скрининг) с 9 недель 0 дней до 10 недель 6 дней

за 2 200 руб. вместо 3 000 руб.

Подробности у администратора

Биохимический скрининг во II триместре

Биохимический скрининг во втором триместре состоит из трех тестов, один из которых – уже знакомый нам ХГЧ. Кроме него выполняется анализ на:

  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • Свободный эстриол.

Данные анализы выполняются с целью исключить развитие у будущего малыша развитие генетических пороков. Второй биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом.

Что дает биохимический скрининг?

С помощью данного вида лабораторных исследований можно своевременно выявить риски заражения ребенка серьезными заболеваниями или убедиться в том, что вашему будущему малышу ничего не угрожает:

Биохимический скрининг и беременность

  • Краснуха;
  • Гепатит B;

Группа риска

На основании многолетнего врачебного опыта был выявлен ряд признаков, по которым беременной женщине необходимо назначить биохимический скрининг:

  • Были инфекции, перенесенные в первом триместре;
  • Первая беременность после 30;
  • Имели место случаи самопроизвольного прерывания беременности;
  • Установлено наличие генетических аномалий у родственников;
  • Были случаи мертворождения;
  • Зафиксированы отклонения в ходе ультразвукового исследования.

Узнайте все подробности о биохимическом скрининге, заполнив форму на сайте, или позвонив нам по телефонам:
+7 (812) 770-12-34
+7 (911) 915-37-77

  • Специалисты
  • Услуги и цены
  • Оборудование
  • Преимущества
  • Клиника мечты
  • Интересно знать
  • Публикации
  • Пациентам
  • Декретный отпуск
  • Календарь беременности
  • Лабораторные исследования
  • Отзывы
  • Вопрос-ответ
  • Запись на прием
  • Новости
  • Контакты
  • Видео
  • Фотогалерея
  • Лицензии
  • Врачам
  • Вакансии
  • Скрининг I триместр
  • Скрининг II триместр
  • Скрининг III триместр
  • 3D УЗИ при беременности
  • Сроки УЗИ при беременности
  • Календарь беременности
  • Декрет и права беременных женщин
  • 3D УЗИ малого таза

© Клиника плода и мамы доктора Чубкина, 2012-2021

ООО «УК «АРНИКА», ОГРН 1167847280281, ИНН 7805677133

Пн — Вс 9 00 -21 00
(по записи)

+7 (812) 770-12-34
+7 (911) 915-37-77

«Сколько стоит первый скрининг? Когда нужно проходить скрининг первого триместра? Что необходимо для проведения 1-го скрининга?» — вот наиболее частые вопросы, которые обсуждают будущие мамы между собой и со специалистами на форумах и профильных сайтах по беременности.

Биохимический скрининг и беременность

Проведение первого скрининга необходимо в первую очередь для будущих рожениц из так называемой группы риска. Такой скрининг предназначен для выявления возможных генетических проблем у развивающегося малыша и проводится в период с 11 по 13 неделю беременности (1-й триместр). Скрининговое исследование разбивается на 2 части. Сначала расширенное ультразвуковое обследование беременной выясняет, как и в случае обычного УЗИ беременной в первом триместре, состояние текущей беременности. Часто получается, что УЗИ первого триместра совмещают с первым УЗИ-скринингом — с помощь УЗИ проводится дополнительные обследования и тщательным образом изучаются следующие параметры:

  • длина эмбриона (копчико-теменной размер — КТР)
  • размер головки эмбриона (бипариетальный диаметр — БПР)
  • длину бедра (ДБ)
  • окружность живота (ОЖ)
  • диаметр грудной клетки (ДГК)
  • изучаются кости: трубчатые, плечевые, кости предплечья, голень
  • симметричность полушарий головного мозга
  • месторасположение и размеры сердца, других основных органов
  • возможные патологии развития ЦНС на самом начальном этапе

На втором этапе скринингового исследования проводится биохимический скрининг — специальный анализ крови. После проведения УЗИ у женщины собирают образец крови из вены для анализа следующих веществ:

  • ХГЧ – хорионический гонадотропин, гормон, вырабатываемый только в период беременности. Гонадотропин хорионический синтезируется оболочками эмбриона, поэтому выявить его без наличия беременности — невозможно. Рост или снижение уровня ХГЧ служит важным диагностическим признаком, показатели его концентрации у исследуемой женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к конкретному сроку беременности.
  • плазматический протеин А (РАРР-А), белок, производимый плацентой. Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются относительно срока вынашивания на текущий момент. Отклонение от нормы может интерпретироваться как диагностический признак только согласованно с предварительноыми выводами по УЗИ, сделанном на первом этапе.

Показания свободного ХГЧ при беременности составляют (норма):

  • от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель
  • от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель
  • от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель

Если уровень ХГЧ превышает норму, то это может свидетельствовать о наличии тяжелого токсикоза, многоплодной беременности или синдроме Дауна у плода.

Показания белка РАРР-А при беременности составляют (норма):

  • от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель
  • от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель
  • от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель

Стоимость биохимического скрининга 1 триместра:

Скрининговые исследования
Скрининг I-го триместра (исследование крови) 1500

Проводить скрининг на первом триместре рекомендовано всем беременным, которые могут быть отнесены к группе риска по одному или нескольким из следующих факторов:

  • возраст будущей мамы более 35 лет
  • родители будущего малыша — близкие родственники
  • имеется наследственная предрасположенность — в роду есть люди с генетическими заболеваниями
  • в семье есть ребенок с хромосомными патологиями
  • на раннем сроке беременности женщина перенесла инфекционное или вирусное заболевание
  • в анамнезе у женщины были замершие беременности, выкидыши
  • на раннем сроке женщине назначались медицинские препараты, небезопасные плоду
  • у женщины было два ити более случаев преждевременных родов

Задача первого скрининга при беременности – вычислить риск рождения ребенка с генетическими отклонениями. Патологии, которые могут определить специалисты на первом скрининге беременной женщины:

  • синдром Дауна
  • патология нервной трубки
  • синдром Эдвардса
  • синдром Патау
  • синдром Смита-Опитца
  • синдром де Ланге
  • триплоидия
  • омфалоцеле

Стоимость скрининга 1 триместра (УЗИ и анализ крови):

Скрининговые исследования
Скрининг-комплекс I-го триместра (включает УЗИ и исследование крови) 3500

Подготовка к первому скринингу женщины при беременности.

Ультразвуковое исследование в первом триместре чаще проводят трансвагинальным способом – диагностика через влагалище, процедура проходит без подготовки. При абдоминальном ультразвуковом исследовании диагностика проходит через переднюю брюшинную стенку. Перед процедурой беременная выпивает 1 литр жидкости (без газа).

Кровь на 1-ый скрининг при беременности сдают на голодный желудок. За 3 дня до анализа беременная исключает из рациона шоколад, морские продукты, цитрусы, жирное мясо, жареные продукты.

Показатели, которые изучает 1-ый биохимический скрининг при беременности: ХГЧ, PAPP-A. Установлены следующие нормы, определяемые по УЗИ на 12 неделе беременности :

  • КТР от 51 до 73 миллиметра
  • воротниковая зона (толщина) от 1,6 до 2,5 миллиметров
  • носовая кость от 3 миллиметров
  • сердечное сокращение 150-174 уд/мин
  • бипариетальный размер от 20 миллиметров

Вы можете записаться на первичный скрининг беременной по телефонам:

Биохимический скрининг и беременность

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии — наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Биохимический скрининг и беременность Диагностика состояния беременной женщины – неотъемлемая часть благополучного вынашивания и рождения здорового ребенка. Главная цель наблюдения в этот период – предупреждение и ранняя диагностика возможных отклонений в развитии плода, а также обеспечение нормального его вынашивания Для этого предусмотрен специальный комплект методов обследования – скрининг.

Наша поликлиника предоставляет услуги по проведению скрининга в 1-ом, 2-ом и 3-ем триместрах беременности согласно программе, установленной Минздравом РФ. Исследование проводят квалифицированные специалисты, прошедшие подготовку и имеющие допуск на проведение ультразвукового скрининга, с помощью оборудования экспертного класса, что гарантирует высокую точность результатов исследования.

Получить информацию по интересующим вопросам, уточнить стоимость и записаться на прием Вы можете по телефону — | +7 (499) 152-41-40 — 5 филиал

Что такое скрининг, для чего и когда его нужно проводить

Перинатальный (дородовый) скрининг – определенный комплекс медицинских процедур, позволяющих выявить риск возникновения пороков развития плода во время беременности. Перечень и сроки проведения установлены приказом Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.12 № 572.

Биохимический скрининг и беременностьСкрининг 1-го триместра – важное исследование, которому уделяется особое значение, так как оно выявляет риск генетических аномалий плода. Проводится на сроке 11-14 недель, включает ультразвуковое исследование и забор крови на биохимический анализ материнской сыворотки с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Современное оборудование позволяет проводить УЗИ без особой подготовки, однако перед исследованием стоит исключить продукты, повышающие газообразование (капусту, бобовые, газированные напитки) – они могут затруднить визуализацию.

Кровь на биохимический скрининг сдается строго натощак.

Основные показатели 1 скрининга:

  • определение маточной или внематочной беременности;
  • количество плодных яиц;
  • копчиково-теменной размер (КТР);
  • измерение толщины воротникового пространства (ТВП) – диагностика серьезных пороков развития плода;
  • измерение частоты сердечных сокращений;
  • оценка строения матки и ее придатков;
  • риск Трисомии 13, 18, 21 хромосом.

При хромосомных патологиях у ребенка присутствуют множественные пороки развития, а также умственная отсталость. К сожалению, в большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Именно поэтому ранняя диагностика крайне необходима и значима, так как перед родителями может встать вопрос о прерывании беременности.

2 скрининг проводится на сроке беременности 18-21 недель с целью наблюдения хода развития плода и исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий.

Основные показатели исследования:

  • предлежание и положение плода;
  • фетометрия (оценка основных размеров): бипариетальный, лобно-затылочный размер, цефалический индекс, окружность головы и живота, длины костей, их симметричности;
  • развитие плода соответственно сроку;
  • анатомия плода – осмотр органов и систем для выявления аномалий;
  • выявление пороков развития;
  • изучение плаценты, околоплодных вод, пуповины;
  • состояние матки (длина шейки, строение стенок, придатки).

Биохимический скрининг 2-го триместра – это определение в крови наличия специфических веществ, меняющихся в зависимости от патологий.

Биохимический скрининг и беременность3 скрининг беременности проводится на сроке 30-34 недель и включает в себя ультразвуковое исследование, биохимический анализ крови, а также по показаниям акушера-гинеколога возможно проведение допплерографии (оценка состояния сосудов плаценты) и кардиотокографии (определение частоты сердечных сокращений ребенка).

Основные показатели 3-го скрининга:

  • фетометрия и вес плода, сравнение с показателями 2 скрининга;
  • предлежание и положение плода;
  • наличие узлов и обвития пуповины;
  • степень созревания плаценты, ее локализация и структура;
  • оценка состояния околоплодных вод;
  • оценка состояния матки;
  • оценка родовых путей перед родами.

Биохимический скрининг и беременностьОценка результатов исследований заключительного скрининга дает возможность определения готовности ребенка к рождению. Стоит учитывать, что в некоторых случаях требуется предварительная госпитализация беременной женщины для сохранения как ее жизни, так и жизни ребенка.

Каждой беременной женщине необходимо придерживаться рекомендаций специалиста, вовремя и регулярно проходить назначаемые исследования – это залог нормального вынашивания и рождения здорового ребенка.

Ссылка на основную публикацию